染色体畸变cnv检测是什么意思?

染色体畸变CNV检测是通过基因测序技术，寻找人体基因组中某些片段的缺失或重复。这种检测能发现大段DNA的异常，比如某段基因多拷贝或完全丢失，可能导致遗传疾病或发育问题。医生常用于诊断罕见病、癌症风险筛查，或评估某些先天缺陷的成因。检测过程只需抽取血液或唾液样本，结果能帮助制定个性化治疗方案。

CNV检测技术包括芯片测序、全基因组测序等方法，能精确识别百万碱基级别的变异。研究发现，这类畸变与自闭症、智力障碍、白血病等疾病密切相关。普通人可通过产前检测、新生儿筛查提前发现风险，家族遗传史人群更建议定期检测。这项技术让医生能更精准地找到病因，避免盲目治疗。