错义突变什么意思?

错义突变是指基因序列中某个碱基发生改变，导致编码的氨基酸种类发生变化。这种突变可能影响蛋白质的功能，比如酶活性下降或结构异常。人类镰状细胞贫血症就是错义突变的典型例子，单个碱基替换使血红蛋白功能受损。

错义突变的发生频率较低，但后果可能很严重。某些突变会导致遗传疾病，如囊性纤维化；另一些则可能带来适应性优势，比如部分人群对疟疾的抵抗力。基因检测可以帮助识别这类突变，为医学诊断提供依据。