sma携带者是什么?

时间:01-20人气:26作者:心痛成瘾

sma携带者是指体内带有sma基因突变的人,自己不发病但可能将基因传给下一代。这类人平时和健康人没有区别,体内缺少一种运动神经元存活蛋白,但自身症状不明显。每40个人里就有1个是携带者,多数是在生育检查或家族病史中才被发现。

sma携带者的孩子有25几率患病,需要通过基因检测确认。如果夫妻双方都是携带者,胎儿患病风险会大幅增加。医学上建议备孕前做筛查,提前了解风险。携带者无需特殊治疗,但生育时要特别注意遗传咨询和产前诊断。

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