内含子上的碱基改变是基因突变吗?

内含子上的碱基改变属于基因突变的一种形式。基因突变包括编码区和非编码区的变化，内含子虽不直接参与蛋白质合成，但碱基改变可能影响剪接过程，导致异常蛋白质产生。人类基因组中内含子占很大比例，这些区域的突变有时会引发遗传疾病，如某些癌症或代谢障碍。

内含子突变的具体影响取决于碱基改变的位置和类型。有些突变会导致外显子错误拼接，产生截短或功能异常的蛋白质；有些则可能不产生明显表型变化。研究表明，内含子区域的突变频率与外显子相近，但致病性往往较低，因为自然选择对非编码区的约束相对宽松。